Alterations of chromosomes MCQ Quiz in हिन्दी - Objective Question with Answer for Alterations of chromosomes - मुफ्त [PDF] डाउनलोड करें

सही उत्तर है- दो सामान्य, एक द्विकेन्द्रकीय और एक अकेन्द्रकीय गुणसूत्र

व्याख्या:

• परिकेन्द्रिय प्रतिलोमन में गुणसूत्र का एक खंड शामिल होता है जिसमें केंद्रक शामिल होता है।
• परिकेन्द्रिय प्रतिलोमन में, गुणसूत्र खंड दो स्थानों पर टूट जाता है और इन टूटने वाले भागों के बीच का खंड उलटकर पुनः प्रविष्ट किया जाता है।
• अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान, समजात गुणसूत्र युग्मित होते हैं और क्रॉसिंग ओवर नामक प्रक्रिया में खंडों का विनिमय करते हैं।

जब परिकेन्द्रिय प्रतिलोमन के उलटे खंड के भीतर एक एकल क्रॉसओवर होता है, तो इसके परिणामस्वरूप बनता है:

• दो पुनर्योगज गुणसूत्र, जो असामान्य हैं।
• इन पुनर्योगज गुणसूत्रों में से एक में आमतौर पर दो केंद्रक (द्विकेन्द्रकीय) होंगे, और दूसरे में कोई केंद्रक (अकेन्द्रकीय) नहीं होगा।

सही उत्तर पिता में अवियोजन घटना हैं।

व्याख्या:

• क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम: यह स्थिति पुरुषों में एक अतिरिक्त X गुणसूत्र की उपस्थिति की विशेषता है, जो आमतौर पर XXY गुणसूत्र प्रारूप में परिणत होता है। क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम शुक्राणु कोशिकाओं के निर्माण के दौरान एक अवियोजन घटना के कारण होता है, जहाँ लिंग गुणसूत्र ठीक से अलग नहीं हो पाते हैं, जिससे अतिरिक्त X गुणसूत्र वाले शुक्राणु बनते हैं।
• हीमोफीलिया: यह एक लिंग-संबंधित आनुवंशिक विकार है जो मुख्य रूप से पुरुषों को प्रभावित करता है और X गुणसूत्र पर स्थित होता है। महिलाएँ आमतौर पर इस विकार की वाहक होती हैं क्योंकि उनके पास दो X गुणसूत्र होते हैं। यदि वे एक दोषपूर्ण X गुणसूत्र प्राप्त करती हैं, तो सामान्य दूसरा X आमतौर पर क्षतिपूर्ति कर सकता है।

गुणसूत्रीय घटनाएँ और आनुवंशिक संबंध:
पिता में अवियोजन:

• चूँकि पुरुष को क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम (XXY) है, इसलिए उसके युग्मकों में मूल अवियोजन के कारण एक अतिरिक्त X गुणसूत्र हो सकता है जिसके कारण उसकी यह स्थिति हुई थी।
• जब इस पुरुष की एक बेटी होती है, तो वह आवश्यक रूप से उसके एक X गुणसूत्र को प्राप्त करेगी। यदि पिता हीमोफीलिया जीन ले जाने वाला X गुणसूत्र (यह मानते हुए कि उसे यह अपनी माँ से विरासत में मिला है) देता है, तो बेटी हीमोफीलिया की वाहक होगी।
• इस प्रकार, मूल अवियोजन घटना जिसके परिणामस्वरूप पिता का क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम हुआ, अप्रत्यक्ष रूप से बेटी को उस X गुणसूत्र को प्राप्त करने में भूमिका निभाता है जिसमें हीमोफीलिया हो सकता है।

पिता या माता में स्थानांतरण घटना: स्थानांतरण में गुणसूत्रों के खंड टूटकर अन्य गुणसूत्रों से जुड़ जाते हैं। यह सीधे अतिरिक्त X गुणसूत्र प्राप्त करने या हीमोफीलिया के पारित होने से संबंधित नहीं है, जो एक X-संबंधित अप्रभावी लक्षण है।

माता में अवियोजन घटना: यह संभावित रूप से अतिरिक्त गुणसूत्रीय विसंगतियों की व्याख्या कर सकता है, लेकिन इस संदर्भ में प्रासंगिक नहीं है क्योंकि पिता का क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम (XXY स्थिति) और हीमोफीलिया का X-संबंधित होना प्राथमिक चिंताएँ हैं।

निष्कर्ष:

सही उत्तर पिता में अवियोजन घटना है, जिसके कारण उसका क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम हुआ, बेटी के हीमोफीलिया की वाहक बनने में भी महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है यदि उसे हीमोफीलिया जीन ले जाने वाला X गुणसूत्र विरासत में मिला और वह उसे आगे ले गई।

सही उत्तर विकल्प 1 है।

व्याख्या:

• चित्र में, गुणसूत्रों को दो जीनों के लिए एलील के साथ दर्शाया गया है: जीन A (एलील A और a के साथ) और जीन B (एलील B और b के साथ).
• विकल्प 1 अर्धसूत्री विभाजन के मेटाफ़ेज़ I पर इन गुणसूत्रों की व्यवस्था को दर्शाता है, जो समजात गुणसूत्र जोड़ों के यादृच्छिक अभिविन्यास के कारण आनुवंशिक विविधता के लिए एक महत्वपूर्ण चरण है।
• उल्लिखत युग्मक (AB, Ab, aB, और ab) समान प्रायिकता में बनते हैं। इसका मतलब है कि प्रत्येक युग्मक प्रकार मातृ और पैतृक गुणसूत्रों के एक अलग संयोजन से उत्पन्न होता है।

Key Points

• विकल्प 1 में, गुणसूत्र स्वतंत्र वर्गीकरण दिखाने के लिए व्यवस्थित किए गए हैं, जिसका अर्थ है कि प्रत्येक गुणसूत्र युग्म (या तो A या B) दूसरे से स्वतंत्र रूप से संरेखित होती है। यह सभी चार युग्मक प्रकारों को समान संभावना के साथ बनता है, जो मेंडेलियन वंशानुगत सिद्धांतों को दर्शाता है। विकल्प 1 आनुवंशिकी में स्वतंत्र वर्गीकरण के मूलभूत नियम के साथ संरेखित करते हुए, समान संभावनाओं में युग्मकों के निर्माण के लिए यादृच्छिक संरेखण और गुणसूत्रों के पृथक्करण को सही ढंग से दर्शाता है।
• विकल्प 2 सही उत्तर नहीं है क्योंकि यह दोनों समजात गुणसूत्रों को एक तरफ प्रमुख एलील (A और B) और दूसरी तरफ अप्रभावी एलील (a और b) के साथ दिखाता है। यदि एलील अर्धसूत्री विभाजन के दौरान इस तरह से वर्गीकृत होते हैं, तो इससे ऐसे युग्मक बनेंगे जिनमें या तो सभी प्रमुख एलील (AB) होंगे या सभी अप्रभावी एलील (ab) होंगे, न कि समस्या में बताए गए चार अलग-अलग संयोजन (AB, Ab, aB, और ab)। यह मेंडेल के स्वतंत्र वर्गीकरण के नियम का खंडन करेगा, जो कहता है कि युग्मक निर्माण के दौरान एलील की प्रत्येक युग्म अन्य एलील युग्म से स्वतंत्र रूप से अलग होती है। इस प्रकार, यह व्यवस्था प्रश्न में निर्दिष्ट चार अलग-अलग युग्मकों की समान संभावना के परिणामस्वरूप नहीं होगी।

Key Points 

गुणसूत्र व्युत्क्रमण

• गुणसूत्र व्युत्क्रमण एक प्रकार का गुणसूत्र उत्परिवर्तन या पुनर्व्यवस्थापन है जहाँ गुणसूत्र का एक खंड अपने मूल अभिविन्यास से उलट दिया जाता है।
• यह तब होता है जब एक एकल गुणसूत्र दो बिंदुओं पर टूट जाता है और उन बिंदुओं के बीच का भाग उलट कर विपरीत दिशा में फिर से जुड़ जाता है।
• व्युत्क्रमण की पहली खोज 1921 में ड्रोसोफिला में स्टर्टेवेंट द्वारा की गई थी, और तब से, विभिन्न प्रकार की पादप और जंतु प्रजातियों में व्युत्क्रमण का पता लगाया गया है।
• ये स्वतःस्फूर्त रूप से हो सकते हैं या कृत्रिम रूप से प्रेरित किए जा सकते हैं।
• गुणसूत्र व्युत्क्रमण को दो प्रकारों में वर्गीकृत किया जा सकता है, इस आधार पर कि क्या वे केंद्रक को शामिल करते हैं या नहीं:

1. पेरिसेंट्रिक व्युत्क्रमित गुणसूत्रों में व्युत्क्रमित खंड के भीतर केंद्रक शामिल होता है।
2. पैरासेंट्रिक व्युत्क्रमित गुणसूत्रों में व्युत्क्रमित खंड के भीतर केंद्रक नहीं होता है।

• गुणसूत्र व्युत्क्रमण एक उत्परिवर्तन है जिसमें गुणसूत्र के साथ आनुवंशिक सामग्री की दिशा में परिवर्तन शामिल होता है।
• अनिवार्य रूप से, गुणसूत्र का एक खंड कट जाता है, चारों ओर घूमता है, और विपरीत अभिविन्यास में खुद को फिर से जोड़ता है।
• ये व्युत्क्रमण अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान एक अनूठी संरचना बनाते हैं जिसे व्युत्क्रमण लूप कहा जाता है जो उल्टे खंड और इसके समकक्ष को ठीक से संरेखित करने की अनुमति देता है।
• यह ध्यान रखना महत्वपूर्ण है कि व्युत्क्रमण में आनुवंशिक सामग्री का नुकसान या लाभ शामिल नहीं है, इसलिए जब व्युत्क्रमण लूप के भीतर कोई क्रॉसिंग ओवर नहीं होता है, तो सामान्य युग्मक उत्पन्न किए जा सकते हैं।
• व्युत्क्रमण लूप के भीतर एकल क्रॉसिंग ओवर पुनर्संयोजक गुणसूत्रों के निर्माण की ओर ले जाता है जिनमें दोहराव और विलोपन होते हैं।
• ये गुणसूत्रीय असामान्यताएँ अक्सर अव्यवहारिक युग्मजों में परिणाम देती हैं जब ये युग्मक निषेचन में भाग लेते हैं।
• नतीजतन, विकास के दौरान, व्युत्क्रमण "क्रॉसओवर दमनकारी" के रूप में कार्य करते हैं क्योंकि व्युत्क्रमण लूप के भीतर क्रॉसिंग ओवर को अनिवार्य रूप से चुनौती दी जाती है क्योंकि यह अव्यवहारिक उत्पादों की ओर ले जाता है।
• यह प्राकृतिक चयन समय के साथ बड़े व्युत्क्रमण ब्लॉक के रखरखाव का समर्थन करता है।

​

इसलिए सही उत्तर विकल्प 1 है।

सही उत्तर विकल्प 1 है अर्थात स्थानान्तरण।

Key Points

• गुणसूत्रीय असामान्यता या गुणसूत्रीय विपथन किसी भी विकार को संदर्भित करता है जो एकल या एकाधिक गुणसूत्रों में रूपात्मक या संख्यात्मक परिवर्तन द्वारा चिह्नित होता है, जो ऑटोसोम्स, सेक्स गुणसूत्रों या दोनों को प्रभावित करता है।

गुणसूत्र विपथन के प्रकार -

1. विलोपन :
   • विलोपन से तात्पर्य गुणसूत्र के एक खंड के नष्ट हो जाने से है।
   • यह दो प्रकार का हो सकता है: टर्मिनल और इंटरस्टिशियल।  
   • टर्मिनल विलोपन में एक ही ब्रेक शामिल होता है जबकि अंतरालीय विलोपन में दो ब्रेक शामिल होते हैं।
   • सामान्यतः विलोपन घातक होता है, क्योंकि यह द्विगुणित जीवों में आनुवंशिक असंतुलन पैदा करता है।
2. द्विगुणन :
   • द्विगुणन से तात्पर्य एक गुणसूत्र के डीएनए के एक खंड की प्रति जीनोम दो या अधिक प्रतियों में होने से है। इस मामले में, दोहराए गए खंड एक दूसरे के बगल में स्थित हो सकते हैं या वे एक ही गुणसूत्र पर फैले हुए हो सकते हैं।
   • यह पुनर्संयोजन के दौरान असामान्य घटनाओं के परिणामस्वरूप उत्पन्न होता है।
   • यह दो प्रकार का हो सकता है - प्रत्यक्ष और उल्टा।
   • प्रत्यक्ष अनुलिपिकरण में, अनुलिपित खंड सेंट्रोमीयर के संबंध में समान अभिविन्यास बनाए रखते हैं।
   • उल्टे अनुलिपिकरण में, अनुलिपित खंड विपरीत दिशा में चला जाता है।
3. प्रतिलोमन:
   • प्रतिलोमन एक प्रकार का गुणसूत्रीय उत्परिवर्तन है जिसके परिणामस्वरूप किसी जीन या गुणसूत्र के न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम में परिवर्तन होता है।
   • इसकी शुरुआत गुणसूत्रों के एक खंड के भीतर दो द्वि-रज्जुकीय विखंडनों से होती है।
     इसके बाद पूरे टुकड़े को फ्रैक्चर लाइनों के बीच एक सिरे से दूसरे सिरे तक घुमाया जाता है, और टुकड़े का पुनः संलयन किया जाता है।
   • इससे उल्टे भाग में जीनों के क्रम में परिवर्तन हो जाता है।
   • गुणसूत्र प्रतिलोमन दो प्रकार का होता है -
   1. पराकेंद्रिक प्रतिलोमन : इसमें सेंट्रोमियर शामिल नहीं होता है तथा गुणसूत्र की केवल एक भुजा में दो विच्छेद होते हैं।
   2. पेरीसेंट्रिक प्रतिलोमन : इसमें एक सेंट्रोमियर शामिल होता है, जिसके प्रत्येक हाथ में एक डबल-स्ट्रैंडेड ब्रेक होता है।
4. स्थानांतरण :
   • स्थानांतरण से तात्पर्य दो असमजातीय गुणसूत्रों के बीच गुणसूत्र खंडों के आदान-प्रदान से है।
   • यह दो प्रकार का हो सकता है: पारस्परिक और गैर-पारस्परिक।
   • गैर-पारस्परिक स्थानांतरण में एक गुणसूत्र से दूसरे गुणसूत्र तक एक दिशा में खंड का स्थानांतरण शामिल होता है।
   • पारस्परिक स्थानांतरण में गैर-समजातीय गुणसूत्रों के बीच गुणसूत्रों के खंडों का आदान-प्रदान शामिल होता है, जिसके परिणामस्वरूप एक साथ दो स्थानांतरित गुणसूत्रों की उत्पत्ति होती है।

स्पष्टीकरण:

• स्थानान्तरण आमतौर पर अर्धसूत्रीविभाजन के उत्पाद को प्रभावित करता है।
• पारस्परिक स्थानांतरण के लिए समयुग्मीय उपभेदों में, अर्धसूत्रीविभाजन सामान्य रूप से होता है, सभी गुणसूत्र युग्मित हो सकते हैं तथा क्रॉसिंग ओवर से असामान्य क्रोमेटिडों का उत्पादन नहीं होता है।
• पारस्परिक स्थानांतरण के लिए विषमयुग्मी उपभेदों में, सभी समजातीय गुणसूत्र सर्वोत्तम संभव तरीके से युग्मित होते हैं, जिसके परिणामस्वरूप अर्धसूत्री प्रोफ़ेज़ I में क्रॉस-जैसे (क्रूसिफ़ॉर्म) विन्यास उत्पन्न होता है।
• अतः, अर्धसूत्रीविभाजन प्रक्रिया के दौरान होने वाले पारस्परिक स्थानांतरण की घटना में क्रूसीफॉर्म संरचना देखी जाती है।

अतः, सही उत्तर विकल्प 1 है।

सही उत्तर विकल्प 1 है अर्थात स्थानान्तरण।

Key Points

• गुणसूत्रीय असामान्यता या गुणसूत्रीय विपथन किसी भी विकार को संदर्भित करता है जो एकल या एकाधिक गुणसूत्रों में रूपात्मक या संख्यात्मक परिवर्तन द्वारा चिह्नित होता है, जो ऑटोसोम्स, सेक्स गुणसूत्रों या दोनों को प्रभावित करता है।

गुणसूत्र विपथन के प्रकार -

1. विलोपन :
   • विलोपन से तात्पर्य गुणसूत्र के एक खंड के नष्ट हो जाने से है।
   • यह दो प्रकार का हो सकता है: टर्मिनल और इंटरस्टिशियल।  
   • टर्मिनल विलोपन में एक ही ब्रेक शामिल होता है जबकि अंतरालीय विलोपन में दो ब्रेक शामिल होते हैं।
   • सामान्यतः विलोपन घातक होता है, क्योंकि यह द्विगुणित जीवों में आनुवंशिक असंतुलन पैदा करता है।
2. द्विगुणन :
   • द्विगुणन से तात्पर्य एक गुणसूत्र के डीएनए के एक खंड की प्रति जीनोम दो या अधिक प्रतियों में होने से है। इस मामले में, दोहराए गए खंड एक दूसरे के बगल में स्थित हो सकते हैं या वे एक ही गुणसूत्र पर फैले हुए हो सकते हैं।
   • यह पुनर्संयोजन के दौरान असामान्य घटनाओं के परिणामस्वरूप उत्पन्न होता है।
   • यह दो प्रकार का हो सकता है - प्रत्यक्ष और उल्टा।
   • प्रत्यक्ष अनुलिपिकरण में, अनुलिपित खंड सेंट्रोमीयर के संबंध में समान अभिविन्यास बनाए रखते हैं।
   • उल्टे अनुलिपिकरण में, अनुलिपित खंड विपरीत दिशा में चला जाता है।
3. प्रतिलोमन:
   • प्रतिलोमन एक प्रकार का गुणसूत्रीय उत्परिवर्तन है जिसके परिणामस्वरूप किसी जीन या गुणसूत्र के न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम में परिवर्तन होता है।
   • इसकी शुरुआत गुणसूत्रों के एक खंड के भीतर दो द्वि-रज्जुकीय विखंडनों से होती है।
     इसके बाद पूरे टुकड़े को फ्रैक्चर लाइनों के बीच एक सिरे से दूसरे सिरे तक घुमाया जाता है, और टुकड़े का पुनः संलयन किया जाता है।
   • इससे उल्टे भाग में जीनों के क्रम में परिवर्तन हो जाता है।
   • गुणसूत्र प्रतिलोमन दो प्रकार का होता है -
   1. पराकेंद्रिक प्रतिलोमन : इसमें सेंट्रोमियर शामिल नहीं होता है तथा गुणसूत्र की केवल एक भुजा में दो विच्छेद होते हैं।
   2. पेरीसेंट्रिक प्रतिलोमन : इसमें एक सेंट्रोमियर शामिल होता है, जिसके प्रत्येक हाथ में एक डबल-स्ट्रैंडेड ब्रेक होता है।
4. स्थानांतरण :
   • स्थानांतरण से तात्पर्य दो असमजातीय गुणसूत्रों के बीच गुणसूत्र खंडों के आदान-प्रदान से है।
   • यह दो प्रकार का हो सकता है: पारस्परिक और गैर-पारस्परिक।
   • गैर-पारस्परिक स्थानांतरण में एक गुणसूत्र से दूसरे गुणसूत्र तक एक दिशा में खंड का स्थानांतरण शामिल होता है।
   • पारस्परिक स्थानांतरण में गैर-समजातीय गुणसूत्रों के बीच गुणसूत्रों के खंडों का आदान-प्रदान शामिल होता है, जिसके परिणामस्वरूप एक साथ दो स्थानांतरित गुणसूत्रों की उत्पत्ति होती है।

स्पष्टीकरण:

• स्थानान्तरण आमतौर पर अर्धसूत्रीविभाजन के उत्पाद को प्रभावित करता है।
• पारस्परिक स्थानांतरण के लिए समयुग्मीय उपभेदों में, अर्धसूत्रीविभाजन सामान्य रूप से होता है, सभी गुणसूत्र युग्मित हो सकते हैं तथा क्रॉसिंग ओवर से असामान्य क्रोमेटिडों का उत्पादन नहीं होता है।
• पारस्परिक स्थानांतरण के लिए विषमयुग्मी उपभेदों में, सभी समजातीय गुणसूत्र सर्वोत्तम संभव तरीके से युग्मित होते हैं, जिसके परिणामस्वरूप अर्धसूत्री प्रोफ़ेज़ I में क्रॉस-जैसे (क्रूसिफ़ॉर्म) विन्यास उत्पन्न होता है।
• अतः, अर्धसूत्रीविभाजन प्रक्रिया के दौरान होने वाले पारस्परिक स्थानांतरण की घटना में क्रूसीफॉर्म संरचना देखी जाती है।

अतः, सही उत्तर विकल्प 1 है।

सही उत्तर विकल्प 3 अर्थात माता में अवियोजन की घटना है।

Key Points

• रंग अंधापन एक आनुवंशिक स्थिति है जो आम तौर पर एक्स गुणसूत्र के माध्यम से विरासत में मिलती है। यह एक एक्स लिंक्ड रिसेसिव बीमारी है।
• चूंकि बेटी वर्णांध है, इसलिए हम अनुमान लगा सकते हैं कि उसे वर्णांधता जीन वाला एक एक्स गुणसूत्र उसके पिता से मिला है, जो स्वयं भी वर्णांध है।
• दूसरी ओर, टर्नर सिंड्रोम एक आनुवंशिक स्थिति है, जो तब होती है जब महिलाओं में एक गुणसूत्र आंशिक रूप से या पूरी तरह से गायब हो जाता है।
• बेटी में टर्नर सिंड्रोम की उपस्थिति संभवतः माता-पिता में से किसी एक के युग्मक निर्माण के दौरान गैर-वियोजन घटना के कारण होती है।
• अर्धसूत्री विभाजन के दौरान माता या पिता में गैर-वियोजन हो सकता है, जहां गुणसूत्र ठीक से अलग नहीं हो पाते, जिसके परिणामस्वरूप संतान में गुणसूत्रों की संख्या असामान्य हो जाती है।
• इस मामले में, बेटी में सामान्य दो के बजाय केवल एक ही एक्स गुणसूत्र होता।

अतः सही उत्तर विकल्प 3 है।

Additional Information

• स्थानांतरण एक अलग आनुवंशिक घटना है जिसमें गैर-समजातीय गुणसूत्रों के बीच आनुवंशिक सामग्री का आदान-प्रदान शामिल होता है, और यह इस परिदृश्य में टर्नर सिंड्रोम या रंग अंधापन से संबंधित नहीं है।
• मूलतः यह एक प्रकार की असामान्यता है जिसमें गुणसूत्र का एक खंड टूटकर दूसरे असमजातीय गुणसूत्र से जुड़ जाता है।
• यह पुनर्व्यवस्था दो अलग-अलग गुणसूत्रों के बीच या एक ही गुणसूत्र के भीतर हो सकती है। स्थानांतरण के दो मुख्य प्रकार हैं:-

1. पारस्परिक स्थानांतरण:
   • इस प्रकार में, दो असमजातीय गुणसूत्र एक दूसरे के साथ खंडों का आदान-प्रदान करते हैं।
   • एक गुणसूत्र का टुकड़ा टूटकर दूसरे गुणसूत्र से जुड़ जाता है, और इसके विपरीत भी होता है।
2. रॉबर्टसनियन स्थानांतरण:
   • इस प्रकार में, दो अग्रकेन्द्रीय गुणसूत्रों की लम्बी भुजाएं मिलकर एक एकल गुणसूत्र बनाती हैं।
   • छोटी भुजाएं आमतौर पर खो जाती हैं।
   • इस प्रकार का स्थानांतरण कुछ गुणसूत्र विकारों में अधिक आम है, जैसे डाउन सिंड्रोम, जहां रॉबर्ट्सोनियन स्थानांतरण के कारण गुणसूत्र 21 की एक अतिरिक्त प्रतिलिपि बन जाती है।

जीन के कोडिंग क्षेत्रों में प्रोटीन संश्लेषण के लिए न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम होते हैं। कोडिंग क्षेत्र में तीन क्रमागत क्षारों का विलोपन दो संभावनाएँ प्रदान करता है

(i) यदि तीन क्षार केवल एकल अमीनो अम्ल को कोड करते हैं तो यह प्रोटीन से एकल अमीनो अम्ल के विलोपन का कारण बनता है और इस प्रकार क्रियात्मक परिवर्तन होता है।

(ii) यदि तीन विलोपित क्षार दो न्यूक्लियोटाइड कोडोन से हैं तो प्रोटीन अणु में संपूर्ण अमीनो अम्ल अनुक्रम बदल जाता है।

व्याख्या-

विकल्प 1- किसी जीन के कोडिंग क्षेत्र में तीन क्रमागत क्षारों (एक ट्रिपलेट) का विलोपन वास्तव में प्रोटीन में किसी अन्य परिवर्तन के बिना एकल अमीनो अम्ल के विलोपन का परिणाम हो सकता है। यह इस बात की प्रकृति के कारण है कि DNA प्रोटीन के लिए कैसे कोड करता है: DNA में तीन न्यूक्लियोटाइड क्षारों (जिसे कोडोन के रूप में जाना जाता है) का एक क्रम परिणामी प्रोटीन में एकल अमीनो अम्ल से मेल खाता है।

विकल्प 2- तीन क्षारों का विलोपन एकल अमीनो अम्ल द्वारा दो आसन्न अमीनो अम्लों के प्रतिस्थापन को जन्म दे सकता है। ऐसा इसलिए है क्योंकि आनुवंशिक कोड को ट्रिपलेट के रूप में पढ़ा जाता है, और एक ट्रिपलेट का विलोपन केवल परिणामी प्रोटीन से एकल अमीनो अम्ल को समाप्त कर देगा।

विकल्प 3- तीन क्षारों का विलोपन प्रोटीन अनुक्रम के बाकी हिस्सों को बदले बिना एकल अमीनो अम्ल के दूसरे से प्रतिस्थापन को भी नहीं कर सकता है। जब एक विलोपन होता है, तो एक अमीनो अम्ल को दूसरे के लिए प्रतिस्थापित करने के बजाय, यह घटना प्रतिस्थापन के बिना एकल अमीनो अम्ल को हटा देती है।

विकल्प 4- तीन क्षारों का विलोपन एक छोटे प्रोटीन के उत्पादन को जन्म दे सकता है, लेकिन केवल तभी जब यह विलोपन एक महत्वपूर्ण कोडोन को हटा देता है जो उचित प्रोटीन उत्पादन के लिए आवश्यक है। ज्यादातर मामलों में, तीन क्षारों को हटाने से केवल एक अमीनो अम्ल हटता है। हालाँकि, यदि तीन विलोपित क्षार एक "स्टॉप" कोडोन (TAA, TAG, या TGA) बनाते हैं, तो प्रोटीन के शेष भाग का स्थानांतरण नहीं किया जाएगा, जिससे एक छोटा प्रोटीन बन जाएगा।

इसलिए, सही उत्तर विकल्प 3 है।

सही उत्तर विकल्प 1 है अर्थात स्थानान्तरण।

Key Points

• गुणसूत्रीय असामान्यता या गुणसूत्रीय विपथन किसी भी विकार को संदर्भित करता है जो एकल या एकाधिक गुणसूत्रों में रूपात्मक या संख्यात्मक परिवर्तन द्वारा चिह्नित होता है, जो ऑटोसोम्स, सेक्स गुणसूत्रों या दोनों को प्रभावित करता है।

गुणसूत्र विपथन के प्रकार -

1. विलोपन :
   • विलोपन से तात्पर्य गुणसूत्र के एक खंड के नष्ट हो जाने से है।
   • यह दो प्रकार का हो सकता है: टर्मिनल और इंटरस्टिशियल।  
   • टर्मिनल विलोपन में एक ही ब्रेक शामिल होता है जबकि अंतरालीय विलोपन में दो ब्रेक शामिल होते हैं।
   • सामान्यतः विलोपन घातक होता है, क्योंकि यह द्विगुणित जीवों में आनुवंशिक असंतुलन पैदा करता है।
2. द्विगुणन :
   • द्विगुणन से तात्पर्य एक गुणसूत्र के डीएनए के एक खंड की प्रति जीनोम दो या अधिक प्रतियों में होने से है। इस मामले में, दोहराए गए खंड एक दूसरे के बगल में स्थित हो सकते हैं या वे एक ही गुणसूत्र पर फैले हुए हो सकते हैं।
   • यह पुनर्संयोजन के दौरान असामान्य घटनाओं के परिणामस्वरूप उत्पन्न होता है।
   • यह दो प्रकार का हो सकता है - प्रत्यक्ष और उल्टा।
   • प्रत्यक्ष अनुलिपिकरण में, अनुलिपित खंड सेंट्रोमीयर के संबंध में समान अभिविन्यास बनाए रखते हैं।
   • उल्टे अनुलिपिकरण में, अनुलिपित खंड विपरीत दिशा में चला जाता है।
3. प्रतिलोमन:
   • प्रतिलोमन एक प्रकार का गुणसूत्रीय उत्परिवर्तन है जिसके परिणामस्वरूप किसी जीन या गुणसूत्र के न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम में परिवर्तन होता है।
   • इसकी शुरुआत गुणसूत्रों के एक खंड के भीतर दो द्वि-रज्जुकीय विखंडनों से होती है।
     इसके बाद पूरे टुकड़े को फ्रैक्चर लाइनों के बीच एक सिरे से दूसरे सिरे तक घुमाया जाता है, और टुकड़े का पुनः संलयन किया जाता है।
   • इससे उल्टे भाग में जीनों के क्रम में परिवर्तन हो जाता है।
   • गुणसूत्र प्रतिलोमन दो प्रकार का होता है -
   1. पराकेंद्रिक प्रतिलोमन : इसमें सेंट्रोमियर शामिल नहीं होता है तथा गुणसूत्र की केवल एक भुजा में दो विच्छेद होते हैं।
   2. पेरीसेंट्रिक प्रतिलोमन : इसमें एक सेंट्रोमियर शामिल होता है, जिसके प्रत्येक हाथ में एक डबल-स्ट्रैंडेड ब्रेक होता है।
4. स्थानांतरण :
   • स्थानांतरण से तात्पर्य दो असमजातीय गुणसूत्रों के बीच गुणसूत्र खंडों के आदान-प्रदान से है।
   • यह दो प्रकार का हो सकता है: पारस्परिक और गैर-पारस्परिक।
   • गैर-पारस्परिक स्थानांतरण में एक गुणसूत्र से दूसरे गुणसूत्र तक एक दिशा में खंड का स्थानांतरण शामिल होता है।
   • पारस्परिक स्थानांतरण में गैर-समजातीय गुणसूत्रों के बीच गुणसूत्रों के खंडों का आदान-प्रदान शामिल होता है, जिसके परिणामस्वरूप एक साथ दो स्थानांतरित गुणसूत्रों की उत्पत्ति होती है।

स्पष्टीकरण:

• स्थानान्तरण आमतौर पर अर्धसूत्रीविभाजन के उत्पाद को प्रभावित करता है।
• पारस्परिक स्थानांतरण के लिए समयुग्मीय उपभेदों में, अर्धसूत्रीविभाजन सामान्य रूप से होता है, सभी गुणसूत्र युग्मित हो सकते हैं तथा क्रॉसिंग ओवर से असामान्य क्रोमेटिडों का उत्पादन नहीं होता है।
• पारस्परिक स्थानांतरण के लिए विषमयुग्मी उपभेदों में, सभी समजातीय गुणसूत्र सर्वोत्तम संभव तरीके से युग्मित होते हैं, जिसके परिणामस्वरूप अर्धसूत्री प्रोफ़ेज़ I में क्रॉस-जैसे (क्रूसिफ़ॉर्म) विन्यास उत्पन्न होता है।
• अतः, अर्धसूत्रीविभाजन प्रक्रिया के दौरान होने वाले पारस्परिक स्थानांतरण की घटना में क्रूसीफॉर्म संरचना देखी जाती है।

अतः, सही उत्तर विकल्प 1 है।

सही उत्तर विकल्प 3 अर्थात माता में अवियोजन की घटना है।

Key Points

• रंग अंधापन एक आनुवंशिक स्थिति है जो आम तौर पर एक्स गुणसूत्र के माध्यम से विरासत में मिलती है। यह एक एक्स लिंक्ड रिसेसिव बीमारी है।
• चूंकि बेटी वर्णांध है, इसलिए हम अनुमान लगा सकते हैं कि उसे वर्णांधता जीन वाला एक एक्स गुणसूत्र उसके पिता से मिला है, जो स्वयं भी वर्णांध है।
• दूसरी ओर, टर्नर सिंड्रोम एक आनुवंशिक स्थिति है, जो तब होती है जब महिलाओं में एक गुणसूत्र आंशिक रूप से या पूरी तरह से गायब हो जाता है।
• बेटी में टर्नर सिंड्रोम की उपस्थिति संभवतः माता-पिता में से किसी एक के युग्मक निर्माण के दौरान गैर-वियोजन घटना के कारण होती है।
• अर्धसूत्री विभाजन के दौरान माता या पिता में गैर-वियोजन हो सकता है, जहां गुणसूत्र ठीक से अलग नहीं हो पाते, जिसके परिणामस्वरूप संतान में गुणसूत्रों की संख्या असामान्य हो जाती है।
• इस मामले में, बेटी में सामान्य दो के बजाय केवल एक ही एक्स गुणसूत्र होता।

अतः सही उत्तर विकल्प 3 है।

Additional Information

• स्थानांतरण एक अलग आनुवंशिक घटना है जिसमें गैर-समजातीय गुणसूत्रों के बीच आनुवंशिक सामग्री का आदान-प्रदान शामिल होता है, और यह इस परिदृश्य में टर्नर सिंड्रोम या रंग अंधापन से संबंधित नहीं है।
• मूलतः यह एक प्रकार की असामान्यता है जिसमें गुणसूत्र का एक खंड टूटकर दूसरे असमजातीय गुणसूत्र से जुड़ जाता है।
• यह पुनर्व्यवस्था दो अलग-अलग गुणसूत्रों के बीच या एक ही गुणसूत्र के भीतर हो सकती है। स्थानांतरण के दो मुख्य प्रकार हैं:-

1. पारस्परिक स्थानांतरण:
   • इस प्रकार में, दो असमजातीय गुणसूत्र एक दूसरे के साथ खंडों का आदान-प्रदान करते हैं।
   • एक गुणसूत्र का टुकड़ा टूटकर दूसरे गुणसूत्र से जुड़ जाता है, और इसके विपरीत भी होता है।
2. रॉबर्टसनियन स्थानांतरण:
   • इस प्रकार में, दो अग्रकेन्द्रीय गुणसूत्रों की लम्बी भुजाएं मिलकर एक एकल गुणसूत्र बनाती हैं।
   • छोटी भुजाएं आमतौर पर खो जाती हैं।
   • इस प्रकार का स्थानांतरण कुछ गुणसूत्र विकारों में अधिक आम है, जैसे डाउन सिंड्रोम, जहां रॉबर्ट्सोनियन स्थानांतरण के कारण गुणसूत्र 21 की एक अतिरिक्त प्रतिलिपि बन जाती है।

सही उत्तर विकल्प 3 अर्थात् C, D और E है।

अवधारणा:

• युगुणिता कोशिका में गुणसूत्रों का एक पूर्ण समुच्चय या गुणसूत्रों के पूर्ण समुच्चयों का एक सटीक गुणज होने का संदर्भ देती है।
• जीव जो सामान्य रूप से द्विगुणित या अगुणित होते हैं, वे युगुणित होते हैं।
• अयुगुणिता - गुणसूत्र उत्परिवर्तन से किसी जीव के गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन हो सकता है।
• एक अयुगुणित जीव में अगुणित गुणसूत्रों के समुच्चय का सटीक गुणज नहीं होता है।
• अयुगुणिता के प्रकार इस प्रकार हैं:

1. नलिसोमी: यह गुणसूत्रों के एक समजात युग्म की हानि को संदर्भित करता है और इसे 2n-2 द्वारा दिया जाता है।
2. मोनोसोमी: यह केवल एक गुणसूत्र की हानि को संदर्भित करता है और इसे 2n-1 द्वारा दिया जाता है।
3. ट्राइसोमी: यह एक अतिरिक्त गुणसूत्र के जुड़ने को संदर्भित करता है, अर्थात्, एक विशेष गुणसूत्र की तीन प्रतियाँ और अन्य गुणसूत्रों की दो प्रतियाँ हैं।
4. टेट्रासोमी: यह गुणसूत्रों के एक अतिरिक्त युग्म के जुड़ने को संदर्भित करता है, इसलिए एक विशेष गुणसूत्र की चार प्रतियाँ हैं जबकि अन्य गुणसूत्रों की दो प्रतियाँ हैं।

व्याख्या:

कथन A: गलत

• ऑटोट्रिप्लॉइड अगुणित गुणसूत्र समुच्चय की तीन प्रतियों की उपस्थिति को संदर्भित करता है।
• इसलिए, प्रजाति 1 का ऑटोट्रिप्लॉइड AAABBBCCC होगा, और इसलिए, इसमें कुल 9 गुणसूत्र होंगे।

कथन B: गलत

• प्रजाति 1 और प्रजाति 2 का एलोटेट्राप्लॉइड AABBCCPPQQ होगा।
• प्रजाति 1 के लिए, 2n=6 और उनका युग्मक n = 3 होगा; जबकि प्रजाति 2 के लिए, 2n=4 और उनका युग्मक n =2 होगा।
• इसलिए, युग्मकों का संलयन n+n= 3+2 = 5 होगा, और दो गुणसूत्र 10 गुणसूत्र बनाने के लिए दोगुने हो जाते हैं।
• इसलिए, एलोटेट्राप्लॉइड में 10 गुणसूत्र होंगे।

कथन C: सही

• मोनोसोमी में एकल गुणसूत्र का नुकसान शामिल है, अर्थात्, 2n-1
• इसलिए, प्रजाति 1 के लिए द्विगुणित अवस्था में 6 गुणसूत्र होंगे, यदि एक गुणसूत्र खो जाता है तो इसमें 5 गुणसूत्र होंगे।
• इसलिए, प्रजाति 1 की मोनोसोमी AABBC या ABBCC या AABCC है।

कथन D: सही

• ट्राइसोमी का मतलब है कि एक अतिरिक्त गुणसूत्र है, अर्थात्, प्रजाति 1 में किसी एक गुणसूत्र की तीन प्रतियाँ हैं।
• डबल ट्राइसोमी का अर्थ है कि गुणसूत्रों की दो अतिरिक्त प्रतियाँ हैं।
• प्रजाति 1 (द्विगुणित) AABBCC होगी और इसमें 6 गुणसूत्र होंगे, इसलिए डबल ट्राइसोमी होने का मतलब है कि दो अतिरिक्त गुणसूत्र हैं।, 6+2=8
• इसलिए, प्रजाति 1 में डबल ट्राइसोमी में 8 गुणसूत्र होंगे।

कथन E: सही

• नलिसोमी का अर्थ है 2n-2, जहाँ एक समजात युग्म का नुकसान होता है।
• इसलिए, प्रजाति 2 में गुणसूत्रों की द्विगुणित संख्या 4 गुणसूत्र है। यदि यह गुणसूत्रों का एक समजात युग्म खो देता है, तो इसमें केवल 2 गुणसूत्र होते हैं।

इसलिए, सही उत्तर विकल्प 3 है।

Additional Information

• एकल गुणिता में केवल गुणसूत्रों का एक पूर्ण समुच्चय होना संदर्भित करता है।
• बहुगुणिता में गुणसूत्रों के कई समुच्चय होना संदर्भित करता है अर्थात्, गुणसूत्रों के तीन या अधिक समुच्चय होना।
• ऑटोपॉलीप्लॉइडी में, गुणसूत्रों के सभी समुच्चय एक ही प्रजाति से उत्पन्न होते हैं।
• एलोपॉलीप्लॉइडी में, गुणसूत्रों के समुच्चय विभिन्न लेकिन संबंधित प्रजातियों से आते हैं।

सही उत्तर विकल्प 4 अर्थात अत्यावश्यक कार्यकारी एक जीन है।

Key Points

• प्रतिलोमन गुणसूत्रीय उत्परिवर्तन का एक प्रकार है जो जीन या गुणसूत्र के न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम में परिवर्तन का परिणाम होता है।
• यह बड़े पैमाने पर उत्परिवर्तन का एक प्रकार है क्योंकि इसमें एक बड़े गुणसूत्रीय क्षेत्र में बड़ी संख्या में न्यूक्लियोटाइड में परिवर्तन शामिल हैं।
• यह गुणसूत्र के एक खंड के भीतर दो द्वी-रज्जुक विच्छेदन से शुरू होता है।
• फिर पूरे खंड को फ्रैक्चर लाइनों के बीच अंत से अंत तक घुमाया जाता है, और खंड का पुनर्संयोजन होता है।
• इससे उस खंड में जीन के क्रम में परिवर्तन होता है जो उलट गया है।
• गुणसूत्रीय प्रतिलोमन दो प्रकार के होते हैं - अभिकेंद्रक प्रतिलोमन और परिकेंद्री प्रतिलोमन।
  • अभिकेंद्रक प्रतिलोमन: इसमें गुणसूत्रबिंदु शामिल नहीं होता है और गुणसूत्र की केवल एक भुजा में दो विच्छेदन होते हैं।
  • परिकेंद्री प्रतिलोमन: इसमें गुणसूत्रबिंदु शामिल होता है, जिसमें प्रत्येक भुजा में एक द्वी-रज्जुक विच्छेदन होता है।

व्याख्या:

• विकल्प 1: समजात गुणसूत्रों का युग्मन
  • ​प्रतिलोमन के परिणामस्वरूप गुणसूत्रों पर जीन के क्रम में परिवर्तन होता है।
  • जब प्रतिलोमन एक समरूप स्थिति में मौजूद होते हैं, तो दोनों गुणसूत्रों में समान उलटा अनुक्रम होता है, जो आम तौर पर अर्धसूत्री विभाजन के दौरान युग्मन और पुनर्संयोजन के साथ समस्याएं नहीं पैदा करते हैं।
  • इसलिए, यह गलत विकल्प है।
• विकल्प 2: जीनोम का एक अकूटलेखन क्षेत्र
  • ​विच्छेदनपॉइंट जीन के कूटलेखन क्षेत्र को बाधित कर सकता है या नहीं, क्योंकि प्रतिलोमन हमेशा अकूटलेखन क्षेत्र में विच्छेदन का कारण नहीं बनता है, यह एक कूटलेखन क्षेत्र में भी विच्छेदन का कारण बन सकता है।
  • इसलिए, यह एक गलत विकल्प है।
• विकल्प 3: जीनोम का एक कूटलेखन क्षेत्र
  • ​प्रतिलोमन जीनोम के कूटलेखन क्षेत्र को बाधित कर सकता है या नहीं।
  • इसके अलावा, यह समरूप और विषमयुग्मजी दोनों में कूटलेखन क्षेत्र को बाधित कर सकता है।
  • इसलिए, यह एक गलत विकल्प है।
• विकल्प 4: एक आवश्यक कार्य वाला जीन
  • समरूप और विषमयुग्मजी दोनों स्थितियों में आवश्यक कार्य वाला जीन बाधित हो सकता है।
  • यदि प्रतिलोमन विच्छेदनपॉइंट एक जीन के भीतर होता है, तो यह उस जीन की संरचना और कार्य को बाधित कर सकता है, जिससे संभावित स्वास्थ्य या विकास संबंधी समस्याएं हो सकती हैं।
  • इसलिए, यह एक सही विकल्प है।

इसलिए, सही उत्तर विकल्प 4 है।

सही उत्तर विकल्प 1 अर्थात 1/4 है।

व्याख्या-

• अवियोजन तब होता है जब अर्धसूत्री विभाजन के दौरान समजात गुणसूत्र या सिस्टर क्रोमैटिड अलग होने में विफल रहते हैं।
• दूसरे अर्धसूत्री विभाजन में, यदि अवियोजन होता है, तो इसका मतलब है कि दोनों गुणसूत्र एक ध्रुव पर चले जाते हैं और दूसरे पर कोई नहीं जाता है।
• यदि एक युग्मक अवियोजन के बाद उत्पन्न होता है, तो इसमें सामान्य युग्मकों की तुलना में एक अतिरिक्त गुणसूत्र (त्रिसूत्री) होगा या एक गुणसूत्र (मोनोसोमी) गायब होगा।
• जब एक अतिरिक्त गुणसूत्र (त्रिसूत्री युग्मक) वाला युग्मक एक सामान्य युग्मक द्वारा निषेचित होता है, तो परिणामी युग्मज में एक अतिरिक्त गुणसूत्र होगा।

त्रिसूत्री संतति की अपेक्षित आवृत्ति:

इस परिदृश्य में, त्रिसूत्री संतति की अपेक्षित आवृत्ति 1/4 है।
ऐसा इसलिए है क्योंकि सामान्य और अवियोजन घटनाओं से युग्मकों के चार संभावित संयोजन हैं:

• सामान्य (n),
• अतिरिक्त गुणसूत्र के साथ सामान्य (n+1),
• गायब गुणसूत्र के साथ सामान्य (n-1), और
• अतिरिक्त गुणसूत्र के साथ अवियोजन (n+1)

त्रिसूत्री संतति (n+1) चार संभावित संयोजनों में से एक है, इसलिए अपेक्षित आवृत्ति 1/4 है।

सही उत्तर है- दो सामान्य, एक द्विकेन्द्रकीय और एक अकेन्द्रकीय गुणसूत्र

व्याख्या:

• परिकेन्द्रिय प्रतिलोमन में गुणसूत्र का एक खंड शामिल होता है जिसमें केंद्रक शामिल होता है।
• परिकेन्द्रिय प्रतिलोमन में, गुणसूत्र खंड दो स्थानों पर टूट जाता है और इन टूटने वाले भागों के बीच का खंड उलटकर पुनः प्रविष्ट किया जाता है।
• अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान, समजात गुणसूत्र युग्मित होते हैं और क्रॉसिंग ओवर नामक प्रक्रिया में खंडों का विनिमय करते हैं।

जब परिकेन्द्रिय प्रतिलोमन के उलटे खंड के भीतर एक एकल क्रॉसओवर होता है, तो इसके परिणामस्वरूप बनता है:

• दो पुनर्योगज गुणसूत्र, जो असामान्य हैं।
• इन पुनर्योगज गुणसूत्रों में से एक में आमतौर पर दो केंद्रक (द्विकेन्द्रकीय) होंगे, और दूसरे में कोई केंद्रक (अकेन्द्रकीय) नहीं होगा।

सही उत्तर पिता में अवियोजन घटना हैं।

व्याख्या:

• क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम: यह स्थिति पुरुषों में एक अतिरिक्त X गुणसूत्र की उपस्थिति की विशेषता है, जो आमतौर पर XXY गुणसूत्र प्रारूप में परिणत होता है। क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम शुक्राणु कोशिकाओं के निर्माण के दौरान एक अवियोजन घटना के कारण होता है, जहाँ लिंग गुणसूत्र ठीक से अलग नहीं हो पाते हैं, जिससे अतिरिक्त X गुणसूत्र वाले शुक्राणु बनते हैं।
• हीमोफीलिया: यह एक लिंग-संबंधित आनुवंशिक विकार है जो मुख्य रूप से पुरुषों को प्रभावित करता है और X गुणसूत्र पर स्थित होता है। महिलाएँ आमतौर पर इस विकार की वाहक होती हैं क्योंकि उनके पास दो X गुणसूत्र होते हैं। यदि वे एक दोषपूर्ण X गुणसूत्र प्राप्त करती हैं, तो सामान्य दूसरा X आमतौर पर क्षतिपूर्ति कर सकता है।

गुणसूत्रीय घटनाएँ और आनुवंशिक संबंध:
पिता में अवियोजन:

• चूँकि पुरुष को क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम (XXY) है, इसलिए उसके युग्मकों में मूल अवियोजन के कारण एक अतिरिक्त X गुणसूत्र हो सकता है जिसके कारण उसकी यह स्थिति हुई थी।
• जब इस पुरुष की एक बेटी होती है, तो वह आवश्यक रूप से उसके एक X गुणसूत्र को प्राप्त करेगी। यदि पिता हीमोफीलिया जीन ले जाने वाला X गुणसूत्र (यह मानते हुए कि उसे यह अपनी माँ से विरासत में मिला है) देता है, तो बेटी हीमोफीलिया की वाहक होगी।
• इस प्रकार, मूल अवियोजन घटना जिसके परिणामस्वरूप पिता का क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम हुआ, अप्रत्यक्ष रूप से बेटी को उस X गुणसूत्र को प्राप्त करने में भूमिका निभाता है जिसमें हीमोफीलिया हो सकता है।

पिता या माता में स्थानांतरण घटना: स्थानांतरण में गुणसूत्रों के खंड टूटकर अन्य गुणसूत्रों से जुड़ जाते हैं। यह सीधे अतिरिक्त X गुणसूत्र प्राप्त करने या हीमोफीलिया के पारित होने से संबंधित नहीं है, जो एक X-संबंधित अप्रभावी लक्षण है।

माता में अवियोजन घटना: यह संभावित रूप से अतिरिक्त गुणसूत्रीय विसंगतियों की व्याख्या कर सकता है, लेकिन इस संदर्भ में प्रासंगिक नहीं है क्योंकि पिता का क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम (XXY स्थिति) और हीमोफीलिया का X-संबंधित होना प्राथमिक चिंताएँ हैं।

निष्कर्ष:

सही उत्तर पिता में अवियोजन घटना है, जिसके कारण उसका क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम हुआ, बेटी के हीमोफीलिया की वाहक बनने में भी महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है यदि उसे हीमोफीलिया जीन ले जाने वाला X गुणसूत्र विरासत में मिला और वह उसे आगे ले गई।